Deficijencija alfa-1-antitripsina
Definicija
Retka nasledna, metabolička bolest koju karakterišu nivoi alfa-1-antitripsina (AAT) u serumu koji su znatno ispod normalnog opsega. U najtežem obliku, bolest se klinički manifestuje hroničnim poremećajima jetre (ciroza, fibroza), respiratornim poremećajima (emfizem, bronhiektazije), ređe panikulitisom ili vaskulitisom.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija alfa-1-antitripsina
Kratki naziv
Sinonimi
Deficijencija inhibitora alfa-1-proteinaze
Orpha broj
60
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E88.0
OMIM
613490
UMLS
C0221757 C3501835
GARD
5784
MEDDRA
10001806
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza