Deficijencija dimetilglicin dehidrogenaze

Definicija

Manjak dimetilglicin dehidrogenaze je izuzetno retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma glicina, koji se u jedinstvenom do sada prijavljenom slučaju okarakterisao mišićnim umorom i mirisom sličnim ribama.

Pretraga

Pun naziv

Deficijencija dimetilglicin dehidrogenaze

Kratki naziv

Sinonimi

Nedostatak DMGDH Nedostatak DMG dehidrogenaze

Orpha broj

243343

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E72.5

OMIM

605850

UMLS

C1853892

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja