Deficijencija gama-glutamil transpeptidaze
Definicija
Deficijencija gama-glutamil transpeptidaze karakteriše povećana koncentracija glutationa u plazmi i urinu.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija gama-glutamil transpeptidaze
Kratki naziv
Sinonimi
Glutationurija
Orpha broj
33573
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E72.8
OMIM
231950
UMLS
C0268524
GARD
10099
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pet pacijenata takođe je imalo zahvaćeno centralni nervni sistem.
Etiologija
Gama-glutamil transpeptidaza katalizuje prvi korak u razgradnji glutationa. Nisu utvrđene mutacije kod pacijenata sa nedostatkom gama-glutamil transpeptidaze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Nije predloženo ili testirano specifično lečenje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na detekciji glutationurije, povišenog nivoa glutationa u plazmi i smanjenoj aktivnosti gama-glutamil transpeptidaze u nukleiranim ćelijama.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Otkriven je kod sedam pacijenata u pet porodica širom sveta.
Genetsko savetovanje
Kako se bolest prenosi kao autozomno recesivna osobina, pacijentima treba pružiti genetsko savetovanje.