Deficijencija kisele fosfataze
Definicija
Retka lizozomska bolest karakteriše se povremenim povraćanjem, hipotonijom, letargijom, opistotonusom i fatalnim ishodom u ranoj dečijoj dobi, a povezana je s nedostatkom kisele fosfataze u lizozomima. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ove bolesti od 1971. godine.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija kisele fosfataze
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
35121
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E83.3
OMIM
200950
UMLS
C0268410
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza