Deficijencija piruvat dehidrogenaze E2
Definicija
Manjak piruvat dehidrogenaze E2 veoma je redak oblik deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji karakteriše promenljiva laktacidoza i neurološka disfunkcija, koji se uglavnom javljaju u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija piruvat dehidrogenaze E2
Kratki naziv
Sinonimi
Komponenta acetiltransferaze sa ostatkom dihidrolipoilizina sa ostatkom kompleksa piruvat dehidrogenaze
Nedostatak dihidrolipoamid acetiltransferaze kompleksa piruvat dehidrogenaze
Manjak komponente E2 piruvat dehidrogenaze
Orpha broj
79244
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.4
OMIM
245348
UMLS
C1855565
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa nedostatkom E2 uglavnom se javljaju kasnije u detinjstvu sa poremećajima pokreta i lezijama u globus palidusu sličnim onima koji su pronađeni kod pacijenata sa neurodegeneracijom povezanom sa pantotenat kinazom (videti ovaj pojam). Ostali znakovi uključuju opštu hipotoniju i odložen psihomotorni razvoj. Koncentracija laktata može biti normalna i u krvi i u cerebrospinalnoj tečnosti.
Etiologija
Stanje je uzrokovano mutacijama u DLATgene (11q23.1) koji kodira dihidrolipoamid acetil transferazu E2 podjedinicu PDH kompleksa. Obično se javlja ukoliko su roditelji u konsangvinitetu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas su prijavljena samo 4 slučaja.
Genetsko savetovanje
Obrazac nasleđivanja je autozomno recesivan.