Deficit sukcinatne semialdehid dehidrogenaze
Definicija
Redak neurometabolički poremećaj metabolizma gama-aminobuterne kiseline (GABA) sa nespecifičnom kliničkom prezentacijom (u rasponu od blage do teške) sa najčešćim simptomima kognitivnog oštećenja sa izraženim deficitom ekspresivnog jezika, hipotonijom, ataksijom, epilepsijom i disregulacijom ponašanja.

Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
4-hidroksibuterna acidurija
Orpha broj
22