Deficit sukcinatne semialdehid dehidrogenaze

Definicija

Redak neurometabolički poremećaj metabolizma gama-aminobuterne kiseline (GABA) sa nespecifičnom kliničkom prezentacijom (u rasponu od blage do teške) sa najčešćim simptomima kognitivnog oštećenja sa izraženim deficitom ekspresivnog jezika, hipotonijom, ataksijom, epilepsijom i disregulacijom ponašanja.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

4-hidroksibuterna acidurija

Orpha broj

22

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja