Dejerine-Sottasov sindrom

Definicija

Dejerine-Sottasov sindrom je klinički entitet, koji predstavlja ozbiljan fenotip Charcot-Marie-Toothove bolesti (vidi ovaj pojam), karakterisan početkom, koji se javlja u detinjstvu, teškom motornom slabošću, odloženim motornim razvojem, ekstremno sporom nervnom provodljivošću (PMP22 (17p12), MPZ (1q22) , EGR2 (10q21.1) i PRKS (19q13.2)

Pretraga

Pun naziv

Dejerine-Sottasov sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa III Charcot-Marie-Tooth bolest tip 3 Nasledna motorna i senzorna neuropatija tipa 3 HMSN III HMSN 3

Orpha broj

64748

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno ili Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

G60.0

OMIM

145900

UMLS

C0011195

GARD

9204

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja