DEND sindrom
Definicija
DEND sindrom je veoma redak, generalno težak oblik neonatalnog dijabetesa melitusa (NDM, vidi ovaj pojam) koji karakteriše trijada zastoja u razvoju, epilepsije i neonatalnog dijabetesa.
Pretraga
Pun naziv
DEND sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom razvojnog zastoja-epilepsije-neonatalne šećerne bolesti
Orpha broj
79134
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
P70.2
OMIM
606176
UMLS
C1853564
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
DEND sindrom predstavlja najteži kraj spektra neonatalnog dijabetesa melitusa. Pacijenti imaju hiperglikemiju koja zahteva insulinsku terapiju koja je prisutna u roku od 12 meseci od rođenja. Povezane neurološke karakteristike kreću se od blage psihomotorne retardacije do teškog zastoja u razvoju. Pacijenti takođe imaju epilepsiju otpornu na terapiju i hipotoniju mišića. Opisan je manje teški, srednji oblik i poznat je kao iDEND (vidi ovaj pojam).
Etiologija
DEND sindrom je uzrokovan u većini slučajeva pojačanjem mutacija funkcija kanala u genu KCNJ11 (11p15.1), koji kodira podjedinicu kalijumskog (KATP) osetljivog na ATP. Mutacije u ovom genu takođe izazivaju trajni neonatalni dijabetes melitus (PNDM, vidi ovaj pojam). Samo 20% pojedinaca sa mutacijama u ovom genu razvijaju DEND ili srednji oblik DEND. Retki izveštaji o specifičnim mutacijama gena ABCC8 (11p15.1) takođe su povezani sa DEND.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno manje od 40 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Obrazac nasleđivanja DEND sindroma je ili novonastala mutacija, dominantan ili vrlo retko recesivan.