Dentatorubralna palidoluizinska atrofija
Definicija
Retki podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I koju karakterišu nevoljni pokreti, ataksija, epilepsija, mentalni poremećaji, kognitivni pad i naglašena anticipacija.
Pretraga
Pun naziv
Dentatorubralna palidoluizinska atrofija
Kratki naziv
Sinonimi
DRPLA_x000D_
Naito-Oyanagi bolest_x000D_
Dentatorubropalidoluizianska atrofija
Orpha broj
101
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.8
OMIM
125370
UMLS
C0751781
GARD
5643
MEDDRA
Tekstualni opis
Dob početka bolesti je od 1 do 60 godine (srednja starost = 28,8 godina). Pacijenti sa ranijim nastankom (mlađi od 20 godina) imaju tendenciju da se manifestuju mioklonom epilepsijom i intelektualnim deficit. Pacijenti sa kasnim početkom (stariji od 40 godina) skloni su cerebelarnoj ataksiji, horeoatetozi i demenciji. Kliničke karakteristike i starost početka su značajno korelirane sa veličinom ponovaka CAG-a. Magnetna rezonanca glave (MRI) pokazuje atrofiju cerebeluma, moždanog stabla, velikog mozga i nalazi se pojačan signal u periventrikularnoj beloj masi.
Etiologija
Dokazana je nestabilna ekspanzija CAG ponovaka u ATN1 genu (12p13.31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija širom sveta nije poznata. Međutim, bolest se najčešće nalazi u Japanu gde se prevalenca procenjuje na 1/208 000.