Dentinogenesis imperfecta tip 2

DGI-2 je uzrokovan mutacijama u DSPP genu (4q21.3) koji kodira dentin sijalofosfoprotein, prekurzor za dentin sijaloprotein i dentin fosfoprotein koji su uključeni u dentinogenezu.

bolest_prognoza

Diferencijalne dijagnoze uključuju stanja koja mogu imati slične kliničke ili radiografske karakteristike kao DGI, poput osteogeneze imperfecta i displazije dentina (vidi ovaj pojam). Klinički simptomi mogu biti neprepoznati zbog hipokalcifikovane amelogeneze imperfekta, urođene eritropoetičke porfirije, stanja koja vode ranom gubitku zuba (Kostmannov sindrom, ciklička neutropenija, Chediak-Hegashi sindrom, histiocitoza Langerhansovih ćelija, Papillon-Lefevreov sindrom), rahitis otporan na vitamin D (vidi ove pojmove), kao i trajno prebojavanje zuba zbog tetraciklina i rahitisa zavisnog od vitamina D. Važno je istražiti da li je bilo ranije preloma kostiju na minimalnu traumu, gubitka sluha i proveriti da li postoje plave sklere da biste isključili osteogenezu imperfekta (pogledajte ovaj pojam).

Zaštita primarnih, a potom i trajnih zuba sa prethodno oblikovanim pedijatrijskim krunicama, izlivanje okluzionih navlaka na prve trajne molare, eventualno premolare, može pomoći da se minimalizuje trošenje zuba i održi vertikalna dimenzija okluzije. Obliteracija pulpnih prostora u zubima u kojima se razvijaju apscesi čini endodontsko lečenje izuzetno teškim ako ne i nemogućim. Odgovarajuća nega omogućava postizanje dobrog estetskog izgleda i funkcionalnosti. Zamena zuba može se razmotriti protezama ili implantatima.

Dijagnoza se zasniva na istoriji, kliničkom pregledu i radiografskim karakteristikama. Molekularno genetsko testiranje se može koristiti za potvrdu dijagnoze.

Izveštava se da je prevalenca DGI-2 od 1 / 6,000 do 1 / 8,000.

DGI-2 sledi autozomno dominantni obrazac nasleđivanja. Stoga postoji 50% šanse da će dete rođeno od obolelog roditelja imati ovo stanje.