Dermatoleukodistrofija
Definicija
Retka leukodistrofija se manifestuje urođenom zadebljanom i naboranom kožom koja gubi elastičnost. Ova bolest se kombinuje sa brzim progresivnim generalizovanim kognitivnim i motoričkim oštećenjem od detinjstva, što dovodi do vegetativnog stanja i prerane smrti. Neuropatološki pregled pokazuje neuroaksonalnu leukodistrofiju sa mnogim neuroaksonalnim sferoidima i difuznim gubitkom aksona i mijelinskih omotača.
Pretraga
Pun naziv
Dermatoleukodistrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1659
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
221790
UMLS
C1857314
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza