Desmoplastični mali okrugloćelijski tumor
Definicija
Desmoplastični mali okruglocćlijski tumor (DSRCT) je agresivni karcinom mekog tkiva koji obično nastaje na seroznim površinama trbušnog ili karličnog peritoneuma i širi se na omentum, limfne čvorove i hematogeno se širi naročito u jetri. Izuzetno je prijavljeno ekstraserozno primarno mesto.
Pretraga
Pun naziv
Desmoplastični mali okrugloćelijski tumor
Kratki naziv
Sinonimi
DSRCT
Orpha broj
83469
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljiivo
Period početka bolesti
ICD 10
C48.2
OMIM
UMLS
C0281508
GARD
MEDDRA
10064581
Tekstualni opis
Klinički znakovi i simptomi DSRCT nisu specifični. DSRCT se prezentuje bolom u trbuhu, uvećanjem trbuha, dispepsijom i / ili povraćanjem te gubitakom telesne mase u zavisnosti od stadijuma bolesti. Mogu se uočiti i drugi znakovi, poput palpabilne trbušne mase, gastrointestinalne okluzije, ascitesa i hepatomegalije. Ponekad DSRCT može nastati sa drugih primarnih mesta kao što su mozak, grudni koš, pluća, paratestikularna regija, jajnici i nosna šupljina, bez karakterističnih kliničkih znakova.
Etiologija
Čini se da DSRCT potiče iz mezotelijuma. U skoro svim slučajevima, pronađena je specifična translokacija t (11; 22) (p13; q12) koja sugeriše EWSR1 gen WT1 supresorskom genu tumora. Međutim, osnovni molekularni mehanizam ostaje nepoznat. Opisano je nekoliko drugih povezanih hromosomskih translokacija (t (5; 19), t (X; 16) i t (4; 10)).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju sve tumore malih okruglih ćelije: sindrom Ewing-a i druge periferne neuroektodermalne tumore (PNET), tumor Wilmsa, rabdomiosarkom i nediferencirani karcinom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje je multidisciplinarno i o njemu mora da raspravljaju lekari u specijalizovanom centru. Do 30% slučajeva DSRCT se pogrešno dijagnostikuje, što dovodi do pogrešnog lečenja. Trenutno nema potvrđenih preporuka o kliničkom lečenju i nijednim citotoksičnim agensima nije data Evropska dozvola za promet (MA) u ovoj indikaciji. Neki timovi su predložili lečenje zasnovano na agresivnoj multiagensnoj hemoterapiji (primjena off label), nakon čega su usledili optimalni citoreduktivni zahvati i abdominalna radioterapija. U toku su prospektivne studije za procenu efekta hipertermičke intraperitonealne hemoterapije (HIPEC), hemoterapije za održavanje i ciljane terapije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza je teška zbog retkosti tumora i njegovih sličnosti sa ostalim tumorima malih okruglih ćelija. Dijagnoza se zasniva na kliničkim znacima, endoskopskom pregledu (laparoskopija) i / ili tehnikama snimanja (radiografija, kompjuterska tomografija grudnog koša, trbuha i karlice (CAP-CT)). Biopsija tumorske mase pokazuje gnezdo slabo diferenciranih malih okruglih ćelija sa malo citoplazme i hiperhromatičnih jedrima koje su okružene desmoplastičnom stromom. Ćelije mogu da predstavljaju epitelnu, mezenhimalnu ili neuronsku diferencijaciju. Dijagnoza se potvrđuje prisustvom polifenotipskog imunoprofila (ćelije tumora eksprimiraju nekoliko citokeratina (KL1, AE1 / AE3), desmina i neurona-specifičnu enolazu) i molekularnom identifikacijom (FISH, RT-PCR) EWSR1 / WT1 translokacija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
DSRCT je izuzetno retka. Samo nekoliko stotina slučajeva prijavljeno je širom sveta od prvog opisa 1989. godine. To obično pogađa muškarce, tokom adolescencije ili mladosti, sa odnosom muškaraca i žena od 4: 1.