Diafanospondilodizostoza
Definicija
Diafanospondilodizostoza karakteriše se odsutnošću osifikacije kičmenih tela i sakruma povezanih sa različitim anomalijama. Opisan je kod manje od deset pacijenata iz različitih porodica. Manifestacije uključuju kratak vrat, kratki široki grudni koš, smanjen broj rebara, usku karlicu i nestalne anomalije kao što su mijelomeningokela, cistične bubrege sa nefrogenim ostacima i rascep nepca.
Pretraga
Pun naziv
Diafanospondilodizostoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
66637
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
608022
UMLS
C1842691
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Pošto su neki pacijenti rođeni od krvnih srodnika, ovaj poremećaj se verovatno prenosi kao autozomno recesivno svojstvo.