Diastematomelija

Definicija

Retki defekt neuralne cevi karakteriše se lokalizovanom uzdužnom cepanjem kičmene moždine sa ugrađenim koštanim, hrskavičnim ili fibroznim septumom i duplom duralnom kesom, obično se pojavljuje na torakalnom ili lumbalnom nivou. Može biti praćen lokalnim segmentnim defektima pršljenova, siringomijelijom, meningokelom i intraspinalnim tumorima. Klinička slika je varijabilna i može uključivati bol, skoliozu, asimetriju i slabost donjih ekstremiteta, neurološke deficite, disfunkciju sfinktera, kao i različite kožne anomalije koje pokrivaju kičmu, poput hipertrichoze, dimplja, hemangioma, subkutane mase ili pigmentiranog nevusa.

Pretraga

Pun naziv

Diastematomelija

Kratki naziv

Sinonimi

SCM tip 1

Orpha broj

1671

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q06.2

OMIM

222500

UMLS

C0011999

GARD

1851

MEDDRA

10012750
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja