Diastematomelija
Definicija
Retki defekt neuralne cevi karakteriše se lokalizovanom uzdužnom cepanjem kičmene moždine sa ugrađenim koštanim, hrskavičnim ili fibroznim septumom i duplom duralnom kesom, obično se pojavljuje na torakalnom ili lumbalnom nivou. Može biti praćen lokalnim segmentnim defektima pršljenova, siringomijelijom, meningokelom i intraspinalnim tumorima. Klinička slika je varijabilna i može uključivati bol, skoliozu, asimetriju i slabost donjih ekstremiteta, neurološke deficite, disfunkciju sfinktera, kao i različite kožne anomalije koje pokrivaju kičmu, poput hipertrichoze, dimplja, hemangioma, subkutane mase ili pigmentiranog nevusa.
Pretraga
Pun naziv
Diastematomelija
Kratki naziv
Sinonimi
SCM tip 1
Orpha broj
1671
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q06.2
OMIM
222500
UMLS
C0011999
GARD
1851
MEDDRA
10012750
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
