Difuzna sistemska skleroza kože
Definicija
Difuzna kožna sistemska skleroza (dcSSc) je podtip sistemske skleroze (SSc; pogledajte ovaj pojam) koju karakterišu trunkalna i akralna fibroza kože ranog i značajnog difuznog zahvatanja (intersticijalna bolest pluća, oligurna bubrežna insuficijencija, difuzna gastrointestinalna bolest i zahvaćenost miokarda).
Pretraga
Pun naziv
Difuzna sistemska skleroza kože
Kratki naziv
Sinonimi
Difuzna kožna sistemska sklerodermija
Progresivna kožna sistemska sklerodermija
Progresivna kožna sistemska skleroza
Orpha broj
220393
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Multigenetska/multifaktorijalna ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
M34.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
9751
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično javlja između 40 i 50 godine. Može se desiti i početak u dečjoj dobi, ali izuzetno retko. Raynaudov fenomen je često prvi znak bolesti. Ostali znaci se obično javljaju nekoliko meseci kasnije. Stvrdnjavanje kože se prvo javlja na prstima i licu, ali brzo postaje generalizovano. Telangiektazije su ponekad prisutne na grudnom košu, licu, usnama, jeziku i prstima. Javlja se i frikcija tetiva. Dismotilnost jednjaka je česta i izaziva gastroezofagealni refluks, a ponekad i disfagiju. Gastrointestinalna malapsorpcija i dismotilnost takođe mogu biti prisutni i povezani su sa gubitkom težine, povraćanjem, dijarejom ili okluzijom. Mogu se pojaviti suva usta i zahvatanje zuba. Česte su artralgije i akroosteoliza. Zahvatanje mišića može dovesti do mišićnog bola i slabosti uz grčeve. Može se javiti i po život opasna bolest bubrega (oko 2% slučajeva). Plućna fibroza se često registruje (60% slučajeva). Takođe se može javiti plućna hipertenzija (10-15% slučajeva).
Etiologija
Tačan uzrok difuzne kožne SSc nije poznat. Bolest potiče od autoimune reakcije koja dovodi do prekomerne proizvodnje kolagena. U nekim slučajevima stanje je povezano sa izlaganjem hemikalijama (uključujući silicijum dioksid, rastvarače i ugljovodonike).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju Sharpov sindrom, sistemski eritematozni lupus, antifosfolipidni sindrom, nodozni poliarteritis, polimiozitis i reumatoidni artritis (pogledajte ove pojmove).
Tretman
Lečenje je uglavnom simptomatsko. Raynaudov fenomen se može lečiti blokatorima kalcijumovih kanala. Inhibitori protonske pumpe daju se za refluks želuca. Možda biti potrebna hirurška resekcija teške kalcinoze. Niske doze kortikosteroida sa imunosupresivnim agensima potrebne su u slučajevima sa nedavnim teškim kožnim zahvatanjem ili kod progresivne fibroze pluća. Plućni vazodilatatori se daju u slučaju plućne arterijske hipertenzije. Pacijenti zahtevaju redovno kliničko praćenje ranim testovima plućne funkcije i ehokardiografijom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na tipičnim kliničkim manifestacijama i na dokazima specifične mikroangiopatije sa džinovskim petljama na kapilaroskopiji noktiju. Biopsija kože obično nije potrebna. Moraju se načiniti laboratorijske analize krvi i pokazati tipična antitela na antitopoizomerazu u 30-40% slučajeva. Razmer bolesti treba proceniti pomoću kompjuterske tomografije (CT), elektrokardiograma, ehokardiografije, radiografije ruku i fibroskopije jednjaka i želuca ako je potrebno.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na oko 1/25 000 odraslih. Žene su pretežno pogođene (odnos ženskog i muškog pola je oko 4: 1).