Dihidropirimidinurija
Definicija
Manjak dihidropirimidinaze (DPD) je veoma retki poremećaj metabolizma pirimidina sa promenljivom kliničkom prezentacijom, uključujući gastrointestinalne manifestacije (problemi sa hranjenjem, ciklično povraćanje, gastroezofagealni refluks, malabsorpcija sa vilioznom atrofijom), hipotonija, intelektualni deficit, konvulzije i ređe usporavanje rasta, zastoj u napredovanju, mikrocefalija i autizam. Prijavljeni su i asimptomatski slučajevi. Nedostatak DPD povećava rizik od toksičnosti 5-FU.
Pretraga
Pun naziv
Dihidropirimidinurija
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak dihidropirimidinaze
Orpha broj
38874
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E79.8
OMIM
222748
UMLS
C0342803 C3495551
GARD
12347
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza