Diseminirana palmarno plantarna porokeratoza
Definicija
Diseminirana palmarno plantarna porokeratoza (PPPD) je retki oblik porokeratoze koja se javlja uglavnom u adolescenciji i koja se karakteriše malim pruritičnim ili bolnim keratotičnim papulama koje se inicijalno javljuju na dlanovima i tabanima i mogu postepeno da postanu generalizovane.
Pretraga
Pun naziv
Diseminirana palmarno plantarna porokeratoza
Kratki naziv
Sinonimi
Palmarna, plantarna i diseminovana porokeratoza
Orpha broj
737
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
175850
UMLS
C0162838
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest često započinje u adolescenciji, ali neki slučajevi se javljaju i u odrasloj dobi. Keratotične pruritične papule prvo se javljaju na dlanovima i tabanima, ali se kasnije šire po celom telu, mada lezije na trupu mogu biti manje keratotske. Lezije su obično tačkaste na dlanovima i tabanima i prstenaste na ostatku tela sa karakterističnom hiperkeratotičnom granicom (kornoidna lamela). Bolovi u stopalima su takođe česti zbog plantarnih keratoza.
Etiologija
Tačna etiologija je nepoznata. Registrovan je mogući lokus PPPD na hromozomu 12q24.1-24.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju druge (genetske) punktiformne palmoplantarne keratoderme kao što su akrokeratoelastoidoza po Kosti, sindrom hiperkeratoze-hiperpigmentacije, tačkasta palmoplantarna keratoderma tipa 1 i nasledna papulotranslucentna akrokeratoderma.
Tretman
Ne postoji standardni tretman za PPPD. Oralni retinoidi u kombinaciji sa lokalnim 5-fluorouracilom (5-FU) uspešno su smanjili broj lezija kod nekih pacijenata, ali recidivi su česti. Fizičke metode (ekscizija, krioterapija, kiretaža, dermoabrazija i linearna ekscizija) imale su različit stepen uspeha u uklanjanju lezija, ali nisu izvodljiva opcija u slučajevima kada su lezije generalizovane.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na fizikalnom pregledu i kožnoj biopsiji koja pokazuje prepoznatljiv patološki nalaz poznat kao kornoidna lamela. Karakteristični klinički nalazi papularno-keratotičnih, umesto prstenastih, lezija i inicijalna pojava na dlanovima i tabanima takođe pomažu u dijagnozi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali je jedan od najređih oblika porokeratoze. Bolest se češće javlja kod muškaraca.
Genetsko savetovanje
PPPD obično sledi dominantni (autozomni ili X-povezani) obrazac nasleđivanja. Prijavljeni su sporadični slučajevi, a mogu biti posledica spontanih mutacija koje rezultiraju abnormalnim proliferišućim klonovima epidermalnih ćelija.