Diseminirana palmarno plantarna porokeratoza

Definicija

Diseminirana palmarno plantarna porokeratoza (PPPD) je retki oblik porokeratoze koja se javlja uglavnom u adolescenciji i koja se karakteriše malim pruritičnim ili bolnim keratotičnim papulama koje se inicijalno javljuju na dlanovima i tabanima i mogu postepeno da postanu generalizovane.

Pretraga

Pun naziv

Diseminirana palmarno plantarna porokeratoza

Kratki naziv

Sinonimi

Palmarna, plantarna i diseminovana porokeratoza

Orpha broj

737

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno ili X povezano dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q82.8

OMIM

175850

UMLS

C0162838

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Bolest često započinje u adolescenciji, ali neki slučajevi se javljaju i u odrasloj dobi. Keratotične pruritične papule prvo se javljaju na dlanovima i tabanima, ali se kasnije šire po celom telu, mada lezije na trupu mogu biti manje keratotske. Lezije su obično tačkaste na dlanovima i tabanima i prstenaste na ostatku tela sa karakterističnom hiperkeratotičnom granicom (kornoidna lamela). Bolovi u stopalima su takođe česti zbog plantarnih keratoza.
Etiologija
Tačna etiologija je nepoznata. Registrovan je mogući lokus PPPD na hromozomu 12q24.1-24.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju druge (genetske) punktiformne palmoplantarne keratoderme kao što su akrokeratoelastoidoza po Kosti, sindrom hiperkeratoze-hiperpigmentacije, tačkasta palmoplantarna keratoderma tipa 1 i nasledna papulotranslucentna akrokeratoderma.
Tretman
Ne postoji standardni tretman za PPPD. Oralni retinoidi u kombinaciji sa lokalnim 5-fluorouracilom (5-FU) uspešno su smanjili broj lezija kod nekih pacijenata, ali recidivi su česti. Fizičke metode (ekscizija, krioterapija, kiretaža, dermoabrazija i linearna ekscizija) imale su različit stepen uspeha u uklanjanju lezija, ali nisu izvodljiva opcija u slučajevima kada su lezije generalizovane.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na fizikalnom pregledu i kožnoj biopsiji koja pokazuje prepoznatljiv patološki nalaz poznat kao kornoidna lamela. Karakteristični klinički nalazi papularno-keratotičnih, umesto prstenastih, lezija i inicijalna pojava na dlanovima i tabanima takođe pomažu u dijagnozi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata, ali je jedan od najređih oblika porokeratoze. Bolest se češće javlja kod muškaraca.
Genetsko savetovanje
PPPD obično sledi dominantni (autozomni ili X-povezani) obrazac nasleđivanja. Prijavljeni su sporadični slučajevi, a mogu biti posledica spontanih mutacija koje rezultiraju abnormalnim proliferišućim klonovima epidermalnih ćelija.
Terapija
Klinička istraživanja