Diseminovana površinska aktinička porokeratoza
Definicija
Diseminovana površinska aktinička porokeratoza (DSAP) najčešći je oblik porokeratoze koju karakteriše prisustvo nekoliko malih prstenastih plakova sa izrazitim keratotskim obodom koji se nalaze najčešće na koži koja je izložena suncu, posebno na ekstremitetima.
Pretraga
Pun naziv
Diseminovana površinska aktinička porokeratoza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
79152
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.8
OMIM
175900 607728 612293 612353 614714 616063 616631
UMLS
C0265970
GARD
10983
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest obično počinje tokom treće do četvrte decenije života (samo retko tokom detinjstva). DSAP karakteriše nekoliko malih (0,5-1 cm) okruglih, ružičasto-smeđkastih plakova okruženih karakterističnim keratotičnim obodom, koji mikroskopski odgovara korneidnoj lameli. Oni su bezbolni, ali svrab se javlja kod jedne trećine pacijenata. Lezije se pojavljuju na koži koja je izložena sunčevoj svetlosti (obično ekstremiteti), ali nikada na dlanovima ili stopalima. Obično se pojavljuju leti i poboljšavaju se ili nestaju zimi. DSAP je obično benigna bolest, mada se karcinom pločastih ćelija veoma retko može razviti unutar lezija.
Etiologija
Nađeno je da mutacije gena mevalonat kinaze (MVK), smeštene u hromozomu 12q24, izazivaju do jedne trećine slučajeva DSAP. MVK kodira enzim u putu mevalonata, za koji se smatra da je presudan za biosintezu holesterola i izoprenoida kao i za regulaciju diferencijacije keratinocita izazvanih kalcijumom. U novije vreme patogene mutacije gena SLC17A9 (20q13.33) pronađene su i kod DSAP pacijenata. Faktori rizika za DSAP uključuju izloženost ultraljubičastoj svetlosti i imunosupresiju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju (pre) neoplastične ili hiperplastične keratotske lezije na koži kao i druge oblike porokeratoze, poput porokeratoze Mibelli ili površno diseminirane porokeratoze (slično kao DSAP, ali koje ne provocira sunčeva svetlost).
Tretman
Ne postoji standardni tretman za DSAP. Lokalni imikvimod 5% krema, topički 5-fluorouracil (5-FU) i aktuelni analozi vitamina D (takalcitol, kalcipotriol) pokazali su se korisnima u lečenju lezija DSAP kod nekih pacijenata. Krioterapija, elektrodesikacija, laserska ablacija i fotodinamička terapija testirani su sa različitim rezultatima. Pacijenti sa DSAP-om trebaju ograničiti izlaganje suncu.
Dijagnostičke metode
Histopatološki pregled biopsije kože potvrđuje kliničku dijagnozu DSAP. Tipična karakteristika je prisustvo kornoidne lamele, tj. vertikalnog snopa parakeratotskih korneocita unutar rožnatog sloja, smeštenog na plitkoj depresiji donje epiderme koja je lišena zrnastog sloja. Molekularno genetsko testiranje na mutaciju MVK gena takođe može potvrditi dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije tačno poznata, mada je DSAP najčešći oblik porokeratoze. Češće se viđa kod žena, verovatno zato što one spremnije traže savet za kozmetička pitanja.
Genetsko savetovanje
DSAP često prati autozomno dominantan obrazac nasleđivanja, ali su zabeleženi i sporadični slučajevi.