Displazija kostiju, smrtonosni Holmgrenov tip
Definicija
Retka, smrtonosna koštana displazija karakteriše se niskom porođajnom težinom, rizomeličnim patuljastostom, savijenim femurima i kratkim grudnim košem koji može izazvati asfiksiju pri rođenju. Početni slučajevi su mogli biti pogrešno dijagnostikovani kao Desbuquois sindrom ili recesivni Larsenov sindrom. U literaturi nema novijih opisa od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Displazija kostiju, smrtonosni Holmgrenov tip
Kratki naziv
Sinonimi
Autozomno recesivna letalna hondrodisplazija, tipa okrugle inferiorne epifize femura
Orpha broj
1842
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
211120
UMLS
C1859407
GARD
922
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza