Displazija timusa-bubrega-anusa-pluća
Definicija
Ovaj sindrom se odlikuje intrauterinim usporavanjem rasta, disgeneza bubrega i unilobularnim ili odsutnim timusom.
Pretraga
Pun naziv
Displazija timusa-bubrega-anusa-pluća
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3326
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
274265
UMLS
C1848812
GARD
5202
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u tri devojčice rođene od para, koji nije bio u krvnom srodstvu.
Genetsko savetovanje
Način prenošenja nije poznat, ali je sugerisano autozomno recesivno nasleđivanje.