Distalna miopatija sa ranim zahvatanjem respiratorne muskulature
Definicija
Distalna miopatija sa ranim zahvatanjem respiratornih mišića je distalna miopatija srednje životne dobi, koju karakteriše slabost tibialisa anteriora i progresivna slabost respiratorne muskulature od početka bolesti. Opisana je u tri generacije porodice (11 pacijenata). Transmisija je autozomno dominantna i pretpostavlja se fenomen anticipacije. Odgovorni geni još nisu identifikovani.
Pretraga
Pun naziv
Distalna miopatija sa ranim zahvatanjem respiratorne muskulature
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
34521
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
607569
UMLS
C1843633
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza