Distalna miopatija sa zahvactanjem posteriornog dela noge i anteriornog dela ruke
Definicija
Distalna miopatija sa zahvactanjem posteriornog dela noge i anteriornog dela ruke, takođe nazvana distalna ABD-filaminopatija, neuromuskularna je bolest koju karakteriše progresivna simetrična slabost mišića prednjih gornjih i zadnjih donjih udova.
Pretraga
Pun naziv
Distalna miopatija sa zahvactanjem posteriornog dela noge i anteriornog dela ruke
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna ABD-filaminopatija
Orpha broj
63273
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
614065
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se obično prikaže tokom treće decenije života sa slabošću tenarnih mišića što rezultira smanjenom snagom hvatanja. Bolest polako napreduje i uglavnom se nastavlja tako što se slabost mišića lista javlja tokom četvrte decenije, dok proksimalni mišići postaju primetno zahvaćeni u petoj deceniji. Tibijalni prednji mišić je pošteđen, kao i respiratorna funkcija. Ponekad se može javiti blaga kardiomiopatija.
Etiologija
Bolest je nastala zbog mutacija na domenu koji veže aktin gena FLNC koji kodira filamin C, filamin specifičan za mišić koji je takođe povezan sa miofibrilarnom miopatijom kada mutacije utiču na druge delove proteina. Izgleda da je mehanizam bolesti povezan sa povećanim afinitetom za vezivanje aktina za filamin C.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je kod nekoliko članova australijske i italijanske porodice.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan.