Distalna monosomija 10p
Definicija
Distalna monosomija 10p predstavlja retki hromozomski poremećaj pri kojem je izbrisana distalna regija kratkog kraka (p kraka) hromozoma 10, što dovodi do varijabilnog fenotipa zavisno od obima delecije. Delecija može obuhvatati samo terminalni region 10p15 ili se može proširiti ka centromeri sve do regiona 10p14 ili 10p13.
Pretraga
Pun naziv
Distalna monosomija 10p
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna 10p delecija
Orpha broj
1580
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
601362
UMLS
C1832431
GARD
1323
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Distalna monosomija 10p koja obuhvata opseg 10p13 povezana je sa srčanim malformacijama i imunim anomalijama koje se preklapaju sa anomalijama koje su prijavljene u sindromu brisanja 22q11 (DiGeorge sindrom / spektar velokardiofacijalnog sindroma (DGS / VCFS); pogledajte ovaj pojmove) sa hipoparatiroidizmom, hipokalcemijom, kongenitalnom konotrunkalnim srčanim manama, hipoplazija timusa što dovodi do nedostatka T-ćelija i intelektualnog deficita. Zabeleženo je više od 25 pacijenata sa del (10) (p13). Pored anomalija povezanih sa DiGeorge sindromom (npr. konotrunkalna malformacija sa timusnom hipoplazijom), ovi pacijenti često pokazuju abnormalno oblikovanu lobanju, mikrocefaliju, dugo lice, visoko čelo, širok nosni most, padajuće palpebralne fisure, izvrnute narese, abnormalnosti šaka i stopala, genitourinarne anomalije, gubitak sluha i ozbiljnu psihomotornu retardaciju, što rezultira kliničkom slikom koja se jasno razlikuje od klasičnog sindroma delecije 22q11. Međutim, zbog sličnosti u malformacijama koje su uočene kod dva sindroma, del (10) (p13) se naziva DGS2. Kritična regija za DGS2 preslikana je na interval od 1cM u 10p13 koji sadrži gen CUGBP2, gen koji je kandidat za razvoj srčanih oštećenja. Manje delecije koje uključuju regiju 10p14-pter su opisane u genu GATA3, a preslikane u region 10p14-pter) odgovorne su za ovaj fenotip. Čiste subtelomerne delecije koje uključuju 10p15-ter su veoma retke (
Etiologija
Fenotip ostaje nejasan: prijavljena je mala težina na rođenju, trajni zastoj rasta, blaga psihomotorna retardacija i hipotonija, zajedno sa pojedinačnim izveštajima o defektu ventrikularnog septuma, hidrocefalusu i hipogenitaliji. Distalna monosomija 10p obično se javlja de novo ili može biti povezana sa roditeljskom translokacijom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza za pacijente sa distalnom monosomijom 10p treba da uključi sindrom delecije 22q11 i druge uzroke hipoparatireoidizma, zavisno od fenotipa.
Tretman
Lečenje monosomije 10p uključuje sveobuhvatnu procenu glavnih kliničkih kriterijuma: kašnjenje u razvoju, poteškoće u hranjenju, hipokalcemija, gluvoća, srčane mane i rekurentne infekcije. Po potrebi treba uključiti i pedijatre, neurologe, nefrologe i endokrinologe. Potrebne su procene razvoja sa govornim, fizikalnim i okupacionim terapeutima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza zahteva citogenetsku analizu i molekularnu karakterizaciju i treba da uključi pretragu na translokacije, jer delecija može biti rezultat prenosa derivativnog hromozoma.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća i treba predložiti genetsko savetovanje koje zavisi i od citogenetskog preuređenja odgovornog za deleciju (de novo ili translokacija).
Epidemiologija
Zabeleženo je oko 50 slučajeva čiste distalne monosomije 10p.