Distalna monosomija 17q
Definicija
Delimična delecija dugog kraka hromozoma 17 koju karakteriše hipotonija, kašnjenje u rastu, ozbiljno globalno kašnjenje u razvoju, mikrocefalija, napadi, urođene srčane anomalije, anomalije šaka i stopala (sindaktilija, simfalangizam) i dismorfne crte lica, uključujući okruglo lice, hipertela uzdignute palpebralne pukotine i mikrognatija. Prijavljena brisanja uključuju regione 17k21-k24.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna 17q delecija, Monosomija 17qter, Telomerna delecija 17q
Orpha broj
1597