Distalna monosomija 3p
Definicija
Distalna monosomija 3p je redak sindrom hromozomske anomalije, nastao usled delimične delecije na kratkom kraku hromozoma 3, sa izuzetno promenljivim fenotipom. Tipično se manifestuje pre- i postnatalnim zastojem u rastu, intelektualnim invaliditetom, kašnjenjem u razvoju i kraniofacijalnim dismorfizmom (trigonocefalija, palpebralne pukotine, telekantus, ptoza, mikrognatija). Povezani simptomi mogu uključivati postaksijalnu polidaktiliju, hipotoniju, bubrežne anomalije i urođene srčane mane, kao što je defekt atrioventrikularnog septuma.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
3p- sindrom, Distalna 3p delecija, Monosomija 3pter, Telomerna monosomija 3p
Orpha broj
1620