Distalna monosomija 7q36
Definicija
Distalna monosomija 7q36 je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 7, sa visoko promenljivim fenotipom koji se obično karakteriše holoprozencefalijom, ograničenjem rasta, zastojem u razvoju, dismorfijom lica (rascep lica, istaknuto čelo, hipertelorizam, nisko postavljene uši, ravan i širok nosni most, velika usta), abnormalni prsti i nabori na dlanu ili tabanima, očne nepravilnosti i druge urođene malformacije (uključujući genitalne anomalije i sekvencu kaudalne deficijencije). Povremeno se javljaju kardiopatije.
Pretraga
Pun naziv
Distalna monosomija 7q36
Kratki naziv
Sinonimi
Monozomija 7qter_x000D_
Distalna delecija 7q36_x000D_
Telomerijska delecija 7q36
Orpha broj
1636
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza