Distalna monozomija 10q
Definicija
Distalna monozomija 10q je hromozomska anomalija, koja uključuje terminalnu deleciju dugačkog kraka hromozoma 10 i karakteriše je dismorfizam lica, pre- i postnatalno usporavanje rasta, srčane i genitalne anomalije i zastoj razvoja.
Pretraga
Pun naziv
Distalna monozomija 10q
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna delecija 10q
Monozomija 10qter
Telomerijska delecija 10q
Orpha broj
96148
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
609625
UMLS
C2674937
GARD
3711
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ne postoji specifična klinička karakteristika povezana sa ovom anomalijom hromozoma. Kraniofacijalne karakteristike uključuju hipertelorizam, strabizam, istaknuti ili široki nosni most i unazad rotirane nisko postavljene uši. Hipotonija je česta, a ograničena ekstenzija zglobova i rana skolioza prijavljeni su u nekoliko slučajeva. Srčane mane nisu konstantan nalaz i variraju od patentnog duktus arteriozusa, ventrikularnog septalnog oštećenja, tetralogije Fallot-a i truncusa arteriozusa (vidi ove pojmove). Poremećaji genitalija su uglavnom prijavljeni kod muškaraca i uključuju nespušteni testis, mikropenis i zadnju uretralnu valvulu. Nadimanje mokraćnog mehura usled disfunkcije grlića materice može se takođe pojaviti kod žena i može biti evidentno tokom antenatalnog perioda. U nekoliko slučajeva prijavljene su ozbiljne anomalija genitalija (nedefinisane spoljašnje genitalije). Psihomotorna retardacija (uglavnom opisana kao blaga) bila je prisutna u svim prijavljenim slučajevima.
Etiologija
Distalna monozomija 10q rezultat je delecije subterminalne 10q sa tačkastim prekidima u opsegu 10q25 ili 10q26 što dovodi do delimične monozomije za gene koji se nalaze u ovom području. Većina prijavljenih slučajeva odnosila se na novonastale delecije koje su rezultat nenormalne nealelne homologne rekombinacije tokom mejoze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je samo simptomatsko. Disfunkcija mokraćnog mehura može zahtevati prolaznu cistostomiju. U većini slučajeva potrebni su posebni edukativni programi za poboljšanje kognitivnog razvoja.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja molekularnom analizom. Uporedna mikrerej genomske hibridizacije (CGH) ili probe amplifikacije zavisne od multipleks ligacije na subterminalnim hromozomima (MLPA) može biti neophodna jer konvencionalna citogenetska analiza možda nije dovoljno osetljiva da otkrije veoma kratke subterminalne delecije.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalno molekularno testiranje na prisustvo subterminalne delecije 10q može se predložiti u slučaju sumnje na zadnju mokraćnu valvulu kod muškaraca (povezano ili ne sa anomalijama genitalija) ili u slučaju distenzije mokraćnog mehura kod ženskih fetusa. Rizik od recidiva je nizak, ali mora se predložiti prenatalni skrining za hromosomske abnormalnosti, uz upotrebu FISH markera za 10q subterminalni region.
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali je do sada opisano oko 40 slučajeva u literaturi.