Distalna trisomija 14q
Definicija
Distalna trisomija 14q je retka genetska anomalija koja predstavlja delimičnu duplikaciju na dugom kraku hromozoma 14. Karakteriše je niz promenljivih kliničkih osobina, koje obično obuhvataju usporen rast i nisku težinu pri rođenju, hipotoniju, razvojno kašnjenje, intelektualnu ometenost, nizak stas, mikrocefaliju, facijalni dismorfizam (izraženo čelo, hipertelorizam, izbočen nos, mikrognatija, retke dlake i obrve), urođene srčane defekte, spastičnost i hiperrefleksiju.
Pretraga
Pun naziv
Distalna trisomija 14q
Kratki naziv
Sinonimi
Trisomija 14qter_x000D_
Telomerična duplikacija 14q_x000D_
Distalna duplikacija 14q
Orpha broj
1705
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
NULL
UMLS
C2931702
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza