Distalna trisomija 17q
Definicija
Distalna trisomija 17q je sindrom koji predstavlja retku hromozomsku anomaliju sa varijabilnim fenotipom. Obično se manifestuje intelektualnim poteškoćama, zaostajanjem u razvoju, niskim rastom, kraniofacijalnim dismorfizmom (uključujući mikrocefaliju, nisko postavljenu zadnju liniju kose, izraženo čelo, bitemporalno suženje, nisko postavljene i deformisane uši, spljošteni nosni most, dug filtrum, široka usta sa spuštenim uglovima, tanku gornju usnu) i kratkim, vebastim vratom. Takođe su prisutne anomalije skeleta (kao što su brahirizomelija, polidaktilija/sindaktilija) i hiperlaksitet zglobova. Često su povezane i srčane, cerebralne i urogenitalne anomalije.
Pretraga
Pun naziv
Distalna trisomija 17q
Kratki naziv
Sinonimi
Telomerijska duplikacija 17q
Trisomija 17qter
Distalna duplikacija 17q
Orpha broj
3379
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
NULL
UMLS
C2931247
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza