Distalna trisomija 18q
Definicija
Distalna trisomija 18q je retka, parcijalna autozomna trizomija koju karakteriše varijabilni fenotip koji uključuje hipotoniju, motorno kašnjenje, blagu do tešku intelektualnu onesposobljenost, napade, promenljive cerebralne anomalije, sindaktiliju prstiju/prsti, klinodaktiliju petog prsta, razrokost, kratak vrat i dismorfne karakteristike lica.
Pretraga
Pun naziv
Distalna trisomija 18q
Kratki naziv
Sinonimi
Trisomija 18qter
Distalna duplikacija 18q
Telomerijska duplikacija 18q
Orpha broj
1716
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza