Distalna trisomija 6p
Definicija
Distalnu trisomiju kratkog kraka hromozoma 6 karakteriše pre- i postnatalna zaostalost rasta, obrazac specifičnih crta lica (uglavnom očiju), mikrocefalija i zastoj razvoja.
Pretraga
Pun naziv
Distalna trisomija 6p
Kratki naziv
Sinonimi
Trisomija 6pter_x000D_
Telomerijska duplikacija 6p_x000D_
Distalna duplikacija 6p
Orpha broj
1745
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Karakteristični kraniofacijalni nalazi uključuju istaknuto čelo, male i kratke palpebralne fisure (blefarofimoza), ptozu gornjeg kapka, usko postavljene oči sa istaknutim nosnim mostom, kratki baburast nos, mala usta sa tankim usnama, mala i šiljasta brada i nisko postavljene uši sa slabo razvijenim režnjevima. Zabeleženo je nekoliko većih malformacija, uključujući urođene srčane mane (atrijalni septalni defekt, defekt ventrikularne septele i patentni arterijski kanal; vidi ove pojmove) i bubrežne nepravilnosti, uključujući hidronefrozu i hipoplastični bubreg. Mogu se javiti i katarakta, mikrokornea i strabizam.
Etiologija
Duplirana regija gotovo uvek uključuje 6pter, a proksimalne tačke prekida kreću se od 6p21 do 6p25. Takođe su zabeležena intersticijalna duplikacija od 6p sa različitim fenotipovima, zavisno od njihove veličine i lokacije. Većina slučajeva distalne trisomije 6p rezultat je pogrešne segregacije porodične uravnotežene translokacije ili pericentrične inverzije, a praćena je još jednom hromozomskom neravnotežom. Primećena su i intrahromozomska dupliranja ili de novo translokacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je samo multidisciplinarno i simptomatsko. Rani edukativni i rehabilitacioni programi trebaju se ponuditi svim pacijentima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkim karakteristikama i potvrđuje se kariotipizacijom i fluorescencijom in situ hibridizacijom (FISH) sa specifičnim 6p sondama. Rizik od ponovne pojave kod braće i sestara zavisi od roditeljskog kariotipa.
Antenatalna dijagnoza
Moguća je citogenetska prenatalna dijagnoza.
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno oko 40 slučajeva trisomije 6p.