Distonija 16
Definicija
Distonija 16 (DYT16) je veoma redak novootkrivena poremećaj pokreta, koji se karakteriše ranom početnom distonijom ekstremiteta, laringealnom i oromandibularnom distonijom i parkinsonizmom.
Pretraga
Pun naziv
Distonija 16
Kratki naziv
Sinonimi
Parkinsonizam ranog nastanka
DYT16
Orpha broj
210571
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G24.1
OMIM
612067
UMLS
C2677567
GARD
10539
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja do kasnog detinjstva sa jednim od dva moguća fenotipa: ili generalizovana distonija ili distonija-parkinsonizam koji ne reaguju na L-dopu. Distonija obično počinje u jednom ekstremitetu, postaje generalizovana i uglavnom zahvata mišiće trupa, vrata i oromandibulu. Zabeležena su i kašnjenja u razvoju motorike i govora. Fenotipski spektar ove bolesti se još uvek određuje. Farmakološka terapija je neefikasna.
Etiologija
DYT16 je uzrokovan mutacijama u protein kinazi, interferon-inducibilnom dvolančnom RNK zavisnom aktivatoru (PRKRA) genu, lociranom na hromozomu 2q31.2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano kod 8 pacijenata iz tri brazilske porodice i jedne nemačke porodice.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje DYT16 je autozomno recesivno, a moguće je i genetsko savetovanje.