Distonija koja reaguje na primenu dope
Definicija
Distonija koja reaguje na dopamin (DRD) predstavlja skup neurometaboličkih poremećaja karakterisanih distonijom sa tipičnim dnevnim fluktuacijama, izuzetno dobrim odgovorom na levodopu (L-dopa), uključujući autosomno dominantnu distoniju koja reaguje na dopamin (DYT5a), autosomnu dopa-responzivnu distoniju (DYT5b) i dopa-responzivnu distoniju usled deficita sepiapterin reduktaze (SR).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna progresivna distonija sa dnevnim fluktuacijama, HPD sa dnevnom fluktuacijom
Orpha broj
255