Distrofična epidermoliza bullosa pruriginosa
Definicija
Distrofična epidermoliza bullosa pruriginosa je retka podvrsta distrofične epidermolize bullos (DEB, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovane ili lokalizovane lezije kože povezane sa teškim, ako ne i neizlečivim pruritusom.
Pretraga
Pun naziv
Distrofična epidermoliza bullosa pruriginosa
Kratki naziv
Sinonimi
DEB-Pr_x000D_
DEB, pruriginosa_x000D_
Pruriginous dystrophic epidermolysis bullosa
Orpha broj
89843
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q81.2
OMIM
604129
UMLS
C1275114
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Iako se krhkost kože i plikovi obično manifestuju u dojenačkoj dobi, koji zarastaju atrofičnim ožiljcima i stvaranjem milija, početak intenzivnog svrba često se javlja tek u adolescenciji ili čak odrasloj dobi. Na početku pruritusa, klinička slika se pogoršava sa razvojem papula, čvorova, lihenoidnih i hipertrofičnih lezija u linearnom rasporedu, po mogućnosti na ekstenzorskim površinama udova. Obično je prisutna distrofija noktiju.
Etiologija
DEB pruriginosa je uzrokovana mutacijama unutar gena kolagena tipa VII (COL7A1). Mutacije u ovom genu dovode do promene u funkciji ili do smanjenih količina kolagena VII. To ometa njegovo sklapanje u fiksirajuća vlakna koja pričvršćuju bazalnu membranu na donji dermis.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Do danas je prijavljeno oko 100 porodica ili sporadičnih slučajeva.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna (DDEB pruriginosa) ili autozomno recesivna (RDEB pruriginosa).