Distrofija čepića sa supernormalnom reakcijom štapića
Definicija
Distrofija čepića sa supernormalnom reakcijom štapića (CDSRR) je nasledna retinopatija, sa početkom u prvoj ili drugoj deceniji života, koju karakteriše loša oštrina vidna (usled centralnog skotoma), fotofobija, teška dischromatopsija i povremeno nistagmus. Noćno slepilo se obično razvija kasnije u toku bolesti, ali može biti prisutno i u detinjstvu. Obeležje CDSRR-a je smanjenje i odlaganje adaptiranog odgovora na tamu i na slabe bljeskove u elektroretinografskim snimcima, što je u suprotnosti sa supernormalnim b-talasnim odgovorom na najvišim nivoima stimulacije.
Pretraga
Pun naziv
Distrofija čepića sa supernormalnom reakcijom štapića
Kratki naziv
Sinonimi
Distrofija čepića sa supernormalnim štapićima ERG
Distrofija čepića sa supernormalnim elektroretinogramom štapića
Distrofija čepića sa supernormalnim skotopskim elektroretinogramom
Orpha broj
209932
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H35.5
OMIM
610356
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza