Distrofija strome rožnjače
Definicija
Stromalne distrofije rožnjače se odnose na grupu retkih genetski determinisanih distrofija rožnjače (CD) karakterisanih lezijama koje zahvataju stromu rožnjače, i imaju promenljiv efekat na vid u zavisnosti od tipa distrofije.
Pretraga
Pun naziv
Distrofija strome rožnjače
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
98626
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
NULL
UMLS
C0038457
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob na početku bolesti je je varijabilan. Identifikovano je jedanaest podtipova stromalne distrofije rožnjače: Pre-Descemet CD, tip I i tip II CD rešetke, tip I i tip II granularni CD, makularni CD, Schnider CD, kongenitalni stromalni CD, Fleck CD, Posteriorni amorfni CD i Centralno distrofija sa gromuljicama Francoisa (vidi ove pojmove).
Etiologija
Kao i većina distrofija rožnjače, stromalni oblici su uglavnom genetski određeni i mutacije u sledećim genima su identifikovane kao uzročnici stromalnih lezija: TGFBI (5q31), CHST6 (16q22), UBIAD1 (1p36.22), DCN (12q23) i PIKFIVE (PIKFIVE) 2q34).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ove grupe distrofije rožnjače je nepoznata, ali sve su retke.
Genetsko savetovanje
Autozomno dominantan obrazac nasleđivanja je prijavljen za sve podtipove, sa izuzetkom makularnog CD-a koji se prenosi kao autozomno recesivno svojstvo.