DK1-CDG

Definicija

DK1-CDG karakteriše mišićna hipotonija i ihtioza. Opisano je kod četvoro dece iz dve konsangvine porodice. Sva obolela deca umrla su u ranom dojenačkom dobu, dvoje od dilatatativne kardiomiopatije. Sindrom je uzrokovan nedostatkom dolichol kinaze 1 (DK1), enzima koji učestvuje u de novo biosintezi dolihol-fosfata. Mutacije identifikovane u DK1 genu dovele su do smanjenja u DK aktivnosti od 96 do 98%.

Pretraga

Pun naziv

DK1-CDG

Kratki naziv

-

Sinonimi

CDG-Im Congenital disorder of glycosylation type 1m Dolichol kinase deficiency CDG syndrome type Im CDG1M Congenital disorder of glycosylation type Im Hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im

Orpha broj

91131

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autosomal recessive

Period početka bolesti

-

ICD 10

E77.8

OMIM

610768

UMLS

C1835849

GARD

12393

MEDDRA

Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-