DK1-CDG
Definicija
DK1-CDG karakteriše mišićna hipotonija i ihtioza. Opisano je kod četvoro dece iz dve konsangvine porodice. Sva obolela deca umrla su u ranom dojenačkom dobu, dvoje od dilatatativne kardiomiopatije. Sindrom je uzrokovan nedostatkom dolichol kinaze 1 (DK1), enzima koji učestvuje u de novo biosintezi dolihol-fosfata. Mutacije identifikovane u DK1 genu dovele su do smanjenja u DK aktivnosti od 96 do 98%.
Pretraga
Pun naziv
DK1-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
CDG-Im
Congenital disorder of glycosylation type 1m
Dolichol kinase deficiency
CDG syndrome type Im
CDG1M
Congenital disorder of glycosylation type Im
Hypotonia and ichthyosis due to dolichol phosphate deficiency
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Im
Orpha broj
91131
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
610768
UMLS
C1835849
GARD
12393
MEDDRA
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-