DPAGT1-CDG
Definicija
DPAGT1-CDG je oblik urođenih poremećaja N-vezane glikozilacije koju karakterišu hipotonija, tvrdokorni napadi, kašnjenje u razvoju, mikrocefalija i teška hipokinezija fetusa. Dodatne karakteristike koje se mogu primetiti uključuju apneju i respiratornu insuficijenciju, kataraktu, kontrakture zglobova, vermijsku hipoplaziju, dismorfne karakteristike (ezotropija, lučno nepce, mikrognacija, klinodaktilija prstiju, jedan fleksioni nabor) i poteškoće sa hranjenjem. Bolest je uzrokovana mutacijama gubitka funkcije u genu DPAGT1 (11q23.3).
Pretraga
Pun naziv
DPAGT1-CDG
Kratki naziv
-
Sinonimi
Congenital disorder of glycosylation type IjCarbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IjDolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransferase deficiencyCongenital disorder of glycosylation type 1jCDG syndrome type IjCDG1JCDG-Ij
Orpha broj
86309
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
E77.8
OMIM
608093
UMLS
C2931004
GARD
9837
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-