DPM1-CDG

Definicija

CDG (Kongenitalni poremećaji glikozilacije) sindromi su grupa autozomno recesivnih poremećaja koji utiču na sintezu glikoproteina. CDG sindrom tipa Ie karakteriše kašnjenje u psihomotornom razvoju, epileptični napadi, hipotonija, dismorfizam lica i mikrocefalija. Očne anomalije su takođe vrlo česte.

Pretraga

Pun naziv

DPM1-CDG

Kratki naziv

-

Sinonimi

CDG1ECDG-IeCDG syndrome type IeDol-P-mannosyltransferase deficiencyCarbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IeCongenital disorder of glycosylation type IeCongenital disorder of glycosylation type 1e

Orpha broj

79322

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autosomal recessive

Period početka bolesti

-

ICD 10

Macedonian

OMIM

608799

UMLS

C1837396

GARD

9831

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
It is caused by mutations in the DPM gene (localised to the q13.13 region of chromosome 20) leading to a deficiency in the endoplasmic reticulum enzyme dolichol-P-mannose synthase 1.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
The syndrome has been described in seven children.
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-