Drveni konjuktivitis
Definicija
Drveni konjunktivitis (LC) je redak oblik hroničnog konjunktivitisa, koji se karakteriše ponavljanjem formiranja pseudomembranoznih lezija najčešće na površini palpebralnog tkiva. Najčešće se javlja kao klinička manifestacija teške homozigotne ili složeno-heterozigotne hipoplazminogenemije (vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Drveni konjuktivitis
Kratki naziv
Sinonimi
Conjunctivitis lignosa
Orpha broj
97231
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H10.4
OMIM
217090
UMLS
C1274789
GARD
6187
MEDDRA
10071570
Tekstualni opis
Stanje karakteriše inicijalno hronično kidanje i crvenilo konjunktive sa naknadnim formiranjem pseudomembrana bogatih fibrinom. Ove pseudomembrane se formiraju uglavnom na gornjoj konjunktivi tarsala, ali je zabeleženo učešće donjeg kapkea i bulbarne konjunktive. Lezije napreduju da formiraju bele, žuto-bele ili crvene guste mase sa drvenom konzistencijom koja zamenjuje normalnu mukozu. Bolest je bilateralna u oko polovini slučajeva, a zahvaćenost rožnjače je prisutna u oko trećine slučajeva. Izgleda da je LC okularna manifestacija sistemske bolesti i često je povezana sa lezijama na sluznici usta, nazofarinksa, traheobronhijalnog stabla, creva, bubrega, ženskog genitalnog trakta i uva. U nekim slučajevima zabeleženi su okluzivni hidrocefalus i juvenilni koloidni milium.
Etiologija
Kod predisponiranih pojedinaca (pojedinci sa hipoplazminogenemijom), LC može biti izazvana lokalnim povredama, lokalnim i sistemskim infekcijama, kao i različitim vrstama operacije oka. LC (i njegove komplikacije) su uzrokovane homozigotnom ili kompleksno-heterozigotnom hipoplazminogenemijom (nedostatak plazminogena tipa I), koja je rezultat mutacija u plazminogen genu (PLG; 6q26). Pored toga, prolazna LC je indukovana kod pacijentkinja kao sporedni efekat tretmana traneksaminskom kiselinom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati i druge oblike hroničnog konjunktivitisa.
Tretman
Očne lezije se mogu lečiti topikalnim lekovima: u avgustu 2007, humani plazminogen (u obliku kapi za oči) odobrena je od strane EC sa orphan drug oznakom za lečenje LC (međutim, ovo lečenje još nije komercijalno dostupno). Drugi pristupi lečenju uključuju: lokalnu i subkonjunktivnu sveže zamrznutu plazmu (FFP), davanje standardnog heparina u kombinaciji sa lokalnim kortikosteroidima ili alfa-kimotripsinom, i lokalnu (ili sistemsku) primenu imunosupresivnih lekova (ciklosporin A, azatioprin). Treba izbegavati hirurško uklanjanje pseudomembrana i druge mehaničke manipulacije, koje uključuju oko.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Prijavljena je prenatalna dijagnoza u porodici u kojoj je identifikovana mutacija PLG gena.
Epidemiologija
Prevalenca u opštoj populaciji je nepoznata, ali se procenjuje u rasponu od 0,13% do 0,42% kod zdravih ispitanika sa heteterozigotnom hipoplazminogenemijom. Do sada je prijavljeno više od 200 slučajeva. U većini slučajeva se radi o odojčadi i deci.
Genetsko savetovanje
Iako je većina slučajeva sporadična, prijavljeni su porodični slučajevi sa autozomno recesivnom transmisijom.