Dubowitz sindrom
Definicija
Dubowitz sindrom (DS) je redak multipli kongenitalni sindrom karakterisan primarno sa retardacijom rasta, mikrocefalijom, prepoznatljivim dismorfizmom lica, kožnim ekcemom, i bladim do ozbiljnim intelektualnim deficitom i genitalnim abnormalnostima.
Pretraga
Pun naziv
Dubowitz sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
235
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
223370
UMLS
C0175691
GARD
6290
MEDDRA
10059589
Tekstualni opis
Novorođenčad često ima malu porođajnu težinu sa malom glavom i telom. Lice je karakteristično sa uskom ili glavom trouglastog oblika sa visokim ili nishodnim čelom, ravnim supraorbitalnim grebenom, retkim lateralnim obrvama, kratkim palpebralnim fisurama, blefarofimozom, ptozom, ušima abnormalnog oblika, širokim i ravnim nosnim mostom, mikrognatijom i neobičnom konfiguracijom usta. Sumukozno rascepljeno nepce je često. Ostali nalazi uključuju kožni kecem, glas sa visokim tonovima, hipospadiju i kriptorhidizam. Koštane abnormalnosti kod DS uključuju sakralno udubljenje, klinodaktiliju (peti prst), sa kutanom sindaktilijom prstiju ili palčeva. Intelektualni deficit je uglavnom blag do umeren. Dalje, različit broj očnih i zubnih abnormalnosti, kao što su hiperopija, katarakta, tapetoretinalna degeneracija, strabizam i taurodontizam, anodoncija/hipodoncija ili hiperdoncija je prijavljena. Bihevioralne karakteristike mogu uključivati hiperaktivnost sa smanjenom pažnjom, impulsivnost i stidljivost. Spektar manifestacija Dubowitz sindroma takođe može da uključi: hematološke (aplastična anemija) i kongenitalne defekte srca, česte infekcije, nestabilnost hromozoma i razvoj maligniteta (akutna limfoblastna leukemija ili neuroblastom; pogledati ove izraze).
Etiologija
Etiologija Dubowitz sindroma nije još uvek razjašnjena. Dva kauzalna gena su izolovana u različitim izolovanim slučajevima i uključuju NSUN2 i LIG4. Međutim, zbog velikog fenotipskog preklapanja Dubowitz sindroma sa drugim kliničkim entitetima, etiologija ostaje nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje fetalni alkoholni sindrom, Bloom sindrom, LIG4 sindrom i Fanconi anemiju (pogledati ove izraze).
Tretman
Rast, govor, ponašanje, intelektualni razvoj i opšti zdravstveni status treba redovno monitorisati i lečiti na odgovarajući način. Ekcem i rekurentne infekcije zahtevaju konzervativini pristup. Hirurške intervencije mogu biti neophodne kod određenih kardiovaskularnih, urogenitalnih, kraniofacijalnih i li anomalija udova. Skrining na hematološke i maligne poremećaje se preporučuje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na multiplim kliničkim manifestacijama i obično se do nje dolazi u ranom detinjstvu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna retardacija rasta može biti primećena ultrazvukom, ali ne vodi do pouzdane prenatalne dijagnoze.
Epidemiologija
Ukupna prevalenca pri rodjenju je procenjena na 1/500000. Preko 150 slučajeva je opisano do danas.
Genetsko savetovanje
Kod nekih porodica, deluje da se Dubowitz sindrom nasleđuje autozomno recesivno. Međutim, nedavno je sugerisano da je Dubowitz pre sindrom mikrodelecije/mikroduplikacije nego autozomni poremećaj.