Duchenne i Becker mišićne distrofije
Definicija
Grupa retkih, genetskih, progresivnih mišićnih distrofija, uključujući Duchenneovu mišićnu distrofiju (DMD), Beckerovu mišićnu distrofiju (BMD) i simptomatski oblik kod žena nosioca. Bolesti predstavljaju spektar težine u rasponu od progresivnog gubitka i slabosti skeletnih i srčanih mišića (DMD, BMD) do manje teške mišićne slabosti ili izolovane kardiomiopatije koja pogađa žene nosioce.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Teška distrofinopatija tipa Duchenne i Becker
Orpha broj
262