Dysplasia epiphysealis hemimelica

Definicija

Retki poremećaj razvoja kostiju karakteriše lokalizovani, asimetrični osteohondralni rast koji pogađa jednu ili više epifiza, najčešće distalnu femur, proksimalnu tibiju i talus. Lezije su obično ograničene na jednu stranu epifize, gde je medijalna strana zahvaćena dva puta češće nego lateralna. Ovo stanje se tipično dijagnostikuje kod dece, pri čemu je učestalost tri puta veća kod dečaka nego kod devojčica. Pacijenti obično dolaze sa simptomima bola, ograničenja pokretljivosti i deformiteta ili otoka zahvaćenog zgloba.

Pretraga

Pun naziv

Dysplasia epiphysealis hemimelica

Kratki naziv

-

Sinonimi

Trevorova bolest

Orpha broj

1822

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

-

Nasleđivanje

Autosomal dominant

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q74.8

OMIM

127800

UMLS

C0432282

GARD

2019

MEDDRA

Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-