EEM sindrom
Definicija
Redak sindrom ektodermalne displazije karakteriše se kombinacijom ektodermalne displazije (s hipotrihozom koja utiče na kosu, obrve i trepavice, te delimičnom anodoncijom), ektrodaktilijom i makularnom distrofijom (koja se manifestuje kao centralna geografska atrofija pigmentnog sloja retine i epiretinalne membrane, sa makularnim područjem koje ima grube hiperpigmentacije i očuvane veće horoidalne sudove). Opisani su i varijabilni dodatni defekti ekstremiteta, uključujući deformitete poput odsutnosti delova, polidaktilije, sindaktilije ili kamptodaktilije, pri čemu su ruke obično teže pogođene od stopala.
Pretraga
Pun naziv
EEM sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom ektodermalne displazije- ektrodaktilije-makularne distrofije
Orpha broj
1897
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
225280
UMLS
C1857041
GARD
2078
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza