Ehlers-Danlos sindrom, hipermobilni tip
Definicija
Ehlers-Danlos sindrom, hipermobilni tip (HT-EDS) je najčešći oblik EDS-a (vidi ovaj pojam), grupe naslednih bolesti vezivnog tkiva, a karakteriše ga zglobna hiperlaksičnost, blagi hiperekstenzibilnost kože, krhkost tkiva i ekstra-mišićno-koštane manifestacije.
Pretraga
Pun naziv
Ehlers-Danlos sindrom, hipermobilni tip
Kratki naziv
Sinonimi
EDS III
Ehlers-Danlos sindrom, hipermobilni tip
HT-EDS
Sindrom benigne hipermobilnosti zglobova
Ehlers-Danlos sindrom tip 3
BJHS
Orpha broj
285
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.6
OMIM
130020
UMLS
C0268337
GARD
2081
MEDDRA
Tekstualni opis
Pojava može biti u bilo kojem uzrastu, ali je teško proceniti kod male dece zbog veće pokretljivosti zglobova u ovom uzrastu. Utvrđena je široka klinička varijabilnost. Primarna manifestacija je hiperlaksičnost koja uključuje bilo koje zglobove: subluksacije i dislokacije su česte i mogu se pojaviti spontano ili nakon manje traume. Hiperlaksičnost je izraženija kod mlađih pacijenata i kod žena. Pacijenti takođe mogu imati meku ili blago hiperekstenzibilnu kožu, lako dobijaju modrice i imaju poremećaje krvarenja. Gastrointestinalno angažovanje sa funkcionalnim poremećajima creva je uobičajeno, dok se ponekad mogu naći hipomobilnost jednjaka, gastroezofagealni refluks i gastritis. Komplikacije često uključuju hronični bol koji utiče na fizičku aktivnost, umor, poremećaje spavanja, rani osteoartritis i osteoporozu i kardiovaskularne simptome (bol u grudima, palpitacije, posturalna nestabilnost). U većini slučajeva jedan ili oba roditelja pogođene osobe imaju određeni stupanj labavosti zglobova, lako dobijaju modrice ili imaju meku kožu, a neki od ovih simptoma ponekad se jave odvojeno u pacijentovoj porodici.
Etiologija
Osnovni patogeni mehanizam nije poznat. Za mali broj pacijenata otkriveno je da ima haploinsuficijenciju tenascin X, glikoproteina izraženog u vezivnim tkivima i kodiran TNXB genom (6p21.3), za koji je takođe utvrđeno da je defektna u retkim slučajevima autozomno recesivnog klasičnog EDS-a (vidi ovaj pojam).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavna diferencijalna dijagnoza su druge vrste EDS-a, posebno one koje karakterišu značajne abnormalnosti vezivnog tkiva. Još uvek se raspravlja o tome da li je sindrom benignog hipermobiliteta zglobova (BJHS) odvojeni poremećaj ili deo kliničkog kontinuuma. Ostale bolesti koje takođe uključuju laksitet zglobova uglavnom se lako razlikuju od EDS-a po tipičnim karakteristikama.
Tretman
Ne postoji specifičan tretman. Suportativni i simptomatski individualizovani tretmani uključuju fizikalnu terapiju, rehabilitaciju, pomoćne uređaje, lekove protiv bolova i pogodnu terapiju za van-artikularne manifestacije. Hirurške procedure treba posmatrati sa oprezom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se trenutno zasniva na major i minor dijagnostičkim kriterijumima, uključujući kliničke znakove i porodičnu anamnezu kako je definisano u Villefranche klasifikaciji. Glavni dijagnostički kriterijumi uključuju zglobni hiperlaksitet, hiperekstenzibilnost ili meku kožu i odsustvo drugih značajnih krhkosti kože ili mekih tkiva. Podržavajući dijagnostički kriterijumi uključuju pozitivnu porodičnu anamnezu, ponavljajuću nestabilnost zglobova i lako dobijanje modrica. Međutim, Villefrancheova klasifikacija ne uzima u obzir ekstra-mišićno-koštane manifestacije. Trenutno dostupni kriterijumi za ocenjivanje (Beighton-ov rezultat) pokazali su se kao veoma promenljivi među istražiteljima.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalno testiranje nije dostupno u nedostatku identifikovane uzročne mutacije gena.
Epidemiologija
Tačna prevalenca i godišnja incidencija su nepoznati, ali procene prevalencije se kreću u rasponu od 1 / 5,000 do 1 / 20,000. Ove brojke, međutim, mogu biti potcenjene zbog kliničke varijabilnosti. Većina pogođenih pacijenata su žene.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna. Na de novo događaje treba posumnjati ako roditelji pogođenog pacijenta nemaju znakove EDS-a. Nije poznato da li je penetranca potpuna, ali postoji izrazito promenljiva ekspresivnost. Neki slučajevi mogu biti autozomno recesivni.