Ehlers-Danlos sindrom, periodontitis tip
Definicija
Ehlers-Danlos sindromi (EDS) formiraju heterogenu grupu naslednih bolesti vezivnog tkiva koju karakterišu zglobna hiperlaksičnost, kožna hiperelastičnost i krhkost tkiva.
Pretraga
Pun naziv
Ehlers-Danlos sindrom, periodontitis tip
Kratki naziv
Sinonimi
EDS VIII
Ehlers-Danlos sindrom tip 8
Orpha broj
75392
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q79.6
OMIM
130080 617174
UMLS
C0268347
GARD
12474
MEDDRA
Tekstualni opis
EDS tip VIII najčešći je oblik EDS-a i karakteriše ga teška rano-započeta parodontna bolest zajedno sa prisustvom plakova ožiljnog tkiva u pretibijalnim zonama (hiperpigmentisani atrofični ožiljci). Parodontitis je generalizovan ranim početkom (pojavljuje se u pubertetu) i može dovesti do gubitka zuba pre 30. godine života uz propadanja alveolarne kosti. Zglobni hiperlaksitet i kožna hiperelastičnost su promenljivi. Većina pacijenata ima nizak rast i orofacijalne karakteristike kao što su mikrognatija, hiperplazija gingive sa različitim stepenom hiperkeratoze i ageneza ili mikrodontija više zuba, praćeni ponekad povećanom osetljivošću na infekciju.
Etiologija
Čini se da je sindrom genetski heterogen. Međutim, analiza nekoliko pacijenata dovela je do identifikacije potencijalnog lokusa gena na hromozomu 12p13.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Ne postoji specifičan tretman za bolest, ali je simptomatsko lečenje zubnih anomalija od suštinskog značaja.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi na autozomno dominantan način.