Ekstrofija-epispadija kompleks
Definicija
Ekstrofija-epispadija kompleks (EEC) obuhvata spektar genitourinarnih malformacija koje variraju u težini od epispadije (E) i klasične ekstrofije bešike (CEB) do ekstrofije kloake (EC), koja predstavlja najteži oblik. Zavisno od stepena težine, EEC može zahvatiti urinarni sistem, mišićno-skeletni sistem, karlicu, dno karlice, abdominalni zid, genitalije, te ponekad i kičmu i anus.
Pretraga
Pun naziv
Ekstrofija-epispadija kompleks
Kratki naziv
Sinonimi
EEC
BEEC
Kompleks ekstrofije mokraćne bešike-epispadije-kloakalne ekstrofije
Orpha broj
322
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q64.1
OMIM
258040 600057
UMLS
C1838703
GARD
2207
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
EEC se karakteriše vidljivim defektom donjeg trbušnog zida, bilo sa evaginiranom pločom mokraćnog mehura (CEB), bilo sa otvorenom uretralnom pločom kod muškaraca ili sa rascepom kod žena (E). Urin kaplje iz otvora uretera, vidljivo na površini mokraćnog mehura ili uretre. U retkim slučajevima CE, posle rođenja mogu se videti dva ekstrofirana hemibešike, kao i omfalocele, imperforisani anus i oštećenja kičme. Opisani su i atipični oblici EEZ (duplirana ekstrofija, pokrivena ekstrofija i pseudoestrofija). EEC nastaje kao posledica mehaničkog poremećaja ili uvećanja klokalne membrane, što sprečava invaziju mezodermalnih ćelija duž infraumbilikalne srednje linije i tako rezultira ekstrofijom. Vreme rupture određuje težinu malformacije.
Etiologija
Osnovni uzrok ostaje nepoznat: prijavljeni su retki slučajevi porodične pojave i verovatno će genetski i faktori okruženja igraju ulogu u etiologiji EEZ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je prevashodno hirurško, a glavni ciljevi su postizanje sigurnog zatvaranja trbušnog zida, postizanje urinarne kontinencije uz očuvanje bubrežne funkcije i, na kraju, odgovarajuća kozmetička i funkcionalna rekonstrukcija genitalija. Trenutno je širom sveta favorizovano nekoliko metoda za rekonstrukciju mokraćnog mehura sa stvaranjem otpornosti na izlivanje (bilo u višefaznom ili jednostepenom pristupu) u novorođenčkom uzrastu. Uklanjanje ploče mokraćnog mehura potpunim preusmjeravanjem mokraće u rektalni rezervoar može predstavljati alternativu. Nakon rekonstruktivne hirurgije mokraćnog mehura, očekuje se stopa kontinencije od oko 80% tokom djetinjstva. Iako je spontano pražnjenje glavno pitanje, možda će biti potrebna dodatna operacija kako bi se optimizovalo skladištenje i pražnjenje mokraćnog mehura. U slučajevima definitivnog neuspeha rekonstrukcije treba preduzeti mere za preusmeravanje mokraće. U pubertetu su genitalne i reproduktivne funkcije sve važnija pitanja za oba pola. Psihosocijalni i psihoseksualni ishod odražavaju važnost dugotrajne nege (od rođenja do odrasle dobi) multidisciplinarnog tima stručnjaka za roditelje i decu sa EEZ-om kako bi se olakšao adekvatan kvalitet života.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza prilikom rođenja postavlja se na osnovu kliničke prezentacije, ali EEZ se može otkriti prenatalno tokom pažljivih ultrazvučnih pregleda sa indeksnim nalazom ponovljene nevizualizacije normalno ispunjene fetalne bešike.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija na rođenju za ceo spektar prijavljena je na 1/10 000, koja se kreće od 1/30 000 za CEB do 1/200 000 za EC, sa ukupnim većim udelom obolelih muškaraca.
Genetsko savetovanje
Roditeljima treba pružiti široko savetovanje, ali zbog opšte povoljnog ishoda uz odgovarajuće hirurško lečenje, prekid trudnoće se više ne treba sistematski preporučiti.