Ektopija štitaste žlezde
Definicija
Ektopija štitne žlezde je oblik disogeneze štitaste žlezde (vidi ovaj pojam) koju karakteriše ektopična lokacija štitne žlezde, koja dovodi do primarnog kongenitalnog hipotireoidizma (vidi ovaj pojam), stalne deficijencije štitnjače koji je prisutan od rođenja.
Pretraga
Pun naziv
Ektopija štitaste žlezde
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
95712
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E03.1
OMIM
218700 225250
UMLS
C0266283
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije ektopije štitne žlezde često su suptilne ili nisu prisutne pri rođenju, verovatno kao rezultat transplacentarnog prolaza nekih majčinih hormona štitnjače ili zbog činjenice da mnoga deca imaju vlastitu proizvodnju štitne žlezde. Gušavost je uvek odsutna. Specifičniji simptomi i znaci se ne razvijaju do starosti od nekoliko meseci. Uobičajene kliničke osobine i znaci uključuju smanjenu aktivnost i povećan san, poteškoće u hranjenju i konstipaciju, produženu žuticu, mikseksematozno lice, velike fontanele (posebno posteriorne), makroglosiju, prošireni abdomen sa pupčanom hernijom i hipotoniju. Spori linearni rast i zastoj u razvoju obično su vidljivi sa 4-6 meseci starosti.
Etiologija
Ektopija štitne žlezde se odnosi na ektopično mesto štitne žlezde. Ovo se dešava kada se ostatak tiroidne žlezde nađe duž normalnog puta tiroglossalnog kanala, koji se tokom razvoja štitaste žlezde spušta od baze jezika do konačne lokacije u vratu. Ektopično tkivo štitne žlezde je pronađeno inferiorno i superiornije od hioidne kosti i iznad tiroidne hrskavice. Specifične mutacije nisu identifikovane kod ljudi, mada su registrovane mutacije u FOXE1 (TTF-2; 9q22) povezane sa ektopičnom štitnom žlezdom kod miševa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Za potvrdu dijagnoze ektopije potrebne su imadžing studije.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje na oko 1 / 7,000. Ektopija štitnjače uzrokuje oko dvije trećine tiroidne disgeneze i dvostruko je češća kod žena nego kod muškaraca.
Genetsko savetovanje
Ektopija štitnjače se generalno smatra sporadičnom. Međutim, nedavni dokazi ukazuju na mogućnost genetske komponente. Pokazalo se da je oko 2% slučajeva porodično.