Embriofetopatija na aminopterin / metotreksat
Definicija
Sindrom razvojnih anomalija karakteriše se nedostatkom rasta, facijalnim dismorfizmom, te defektima lobanje, udova i nervnih organa, a posledica je izloženosti majke aminopterinu ili metotreksatu (MTX) tokom trudnoće.
Pretraga
Pun naziv
Embriofetopatija na aminopterin / metotreksat
Kratki naziv
Sinonimi
Fetalni aminopterinski sindrom
Aminopterinski sindrom embiopatije
Orpha broj
1908
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q86.8
OMIM
NULL
UMLS
C0432367
GARD
NULL
MEDDRA
10071183
Tekstualni opis
Fetusi i novorođenčadi imaju tegobe u vidu niskog stasa, anomalije lobanje (zakasnela osifikacija kalvarije, kraniosinostoza i detelinasta lobanja), dismorfizam lica (hipertelorizam, širok nazalni most, istaknute oči, mikrogžudovanacija, abnormalne spoljne uši), rascep nepca, hidrocefalus, anomalije ekstremiteta (dužina, oštećenja okoštavanja, talipes ekvinovarus, hipodaktilija, sindaktilija, hipoplastični nožni prsti, hipoplastični nokti) i defekti neuronske cevi. U nekim slučajevima zabeležene su srčane malformacije kao što su tetralogija Fallot-a, plućna atrezija ili ventrikularni septalni defekti. Povremene encefalične anomalije su odsudstvo corpus callosum-a, hipoplastični mozak i, ređe, holoprozencefalija. Psihomotorni razvoj je obično normalan, ali su prijavljeni slučajevi sa blagim i ozbiljnim intelektualnim deficitom.
Etiologija
Sindrom nastaje izlaganjem tokom prvog tromesečja trudnoće aminopterinu ili MTX, dva antagonista folata. Aminopterin se više ne koristi, ali se MTX koristi kao abortusno sredstvo (posebno u slučaju sumnje na ektopičnu trudnoću), kod zapaljenskih bolesti (Crohnova bolest, psorijaza, reumatoidni artritis) i kod malignih oboljenja (u većim dozama). Teratogeni efekat je opisan veoma rano, sa obzirom na antimitotsku aktivnost. Stopa malformacija nakon izloženosti aminopterinu ili MTX u materici nije poznata, ali je vezana za dozu i vreme. Sugerisano je da je kritični period za MTX-indukovanu teratogenost od 6 do 8 nedelje nakon začeća. Izgleda da majčinska izloženost MTX-u u trenutku začeća ne izaziva veliku zabrinutost za potomstvo, ali obično se savetuje prekid terapije 3-6 meseci pre začeća.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje različite genetske bolesti koje se javljaju sa jednim od sledećih znakova: anomalije kalvarije u razvoju, mikrognacija sa rascepom nepca (uključujući Pierre Robin sindrom - vidi ovaj pojam), skraćenje udova i anomalije šaka / stopala. Opisan je "aminopterin sindrom sine aminopterin (ASSA) sindrom" (vidi ovaj pojam).
Tretman
MTX i aminopterin se ne smeju davati trudnicama. Može se razmotriti trudnoća, 3-6 meseci nakon što su žene ili muškarci prekinuli tretman MTX-om. Žene sa hroničnim bolestima treba savetovati da planiraju trudnoću. U slučaju izlaganja tokom 6 meseci pre začeća, preporučuje se dodavanje folne kiseline (5 mg / dan) u periodu pre začeća (1-3 meseca) i tokom celog prvog tromesečja trudnoće. Nadoknada folne kiseline (5 mg / dan) preporučuje se tokom trudnoće ženama izloženim aminopterinu ili MTX tokom trudnoće. Trudnoće izložene aminopterinu ili MTX treba pažljivo pratiti ultrazvukom drugog nivoa i ultrazvukom srca fetusa da bi se kontrolisale potencijalne anomalije. Srčane nepravilnosti mogu se ispraviti hirurškim putem.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu i istoriji izloženosti majke / oca.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza može biti orijentisana ultrazvukom drugog i trećeg tromesečja ako se unutar trudnoće sa rizikom uoči intrauterini zastoj rasta (IUGR), oligo-polihidramnija i / ili malformacije.
Epidemiologija
U poslednjim decenijama prijavljeno je najmanje 51 slučaja; podaci o prevalenciji i incidenciji nisu dostupne.