Emery-Nelson sindrom

Emeri-Nelsonov sindrom je retka kongenitalna malformacija ekstremiteta, koju karakteriše dismorfizam lica (visoko čelo, udubljen nosni most, produženi filtrum, ravna malar regija, visoko zakrivljeno nepce), nizak rast i deformacije šaka i stopala (male šake/stopala, fleksijske kontrakture prva tri metakarpofalangealna zgloba, ekstenzijske kontrakture palčeva na međufalangealnim zglobovima, kandžasti prsti, blagi pes cavus). Dodatni simptomi uključuju neonatalnu hipotoniju, tanku i sjajnu kožu šaka/stopala, izbočene nokte, suvu i grubu kosu, blagu slabost mišića orbicularis oculi i povremene ventrikularne ekstrasistole. Intelektualna ometenost može biti prisutna. Nema daljih opisa u literaturi od 1970. godine.